Bhavsar的研究小组发现,TCERG1L基因变异与接受顺铂治疗的儿童听力损失之间存在关联。
艾伯塔大学最近的一项研究发现,一种基因变异会导致使用抗癌药物顺铂治疗的儿童出现听力损失的风险。
医学微生物学和免疫学系助理教授阿米特·巴夫萨尔参加了一项国际研究,研究在用顺铂治疗后患上听力损失的儿童的遗传贡献。据Bhavsar说,研究小组观察了近一百万个基因组序列,并发现了一个引起他们注意的序列。
巴夫萨尔说:"有一种非常耐人寻味的(基因变异)叫做TCERG1L,它是一种转录调节剂。"我们还不太了解它,但关键是它以前从未与顺铂引起的听力损失有关。这当然是一个新的遗传方向。
Bhavsar 的团队发现 TCERG1L 变种与接受顺铂治疗的儿童听力损失之间存在关联。据巴夫萨尔说,这种联系很重要,主要有两个原因。
由于 TCERG1L 是一种转录调节蛋白,这意味着 TCERG1L 控制许多其他基因的表达。巴夫萨尔形容他的团队对TCERG1L控制的基因很感兴趣。
"这些基因之一(TCERG1L)控制基因很可能在顺铂引起的听力损失中起着非常重要的作用,"他解释道。"我们非常有兴趣尝试更多地了解由 TCERG1L 控制的基因家族。
其次,这项研究有助于预防顺铂引起的听力损失。知道携带 TCERG1L 基因变异的儿童患顺铂引起的听力损失的几率增加约三倍,可以促使临床医生在用顺铂治疗儿童之前测试儿童 TCERG1L。
"考虑到现在基因组学的先进程度,这能让你做的是,你实际上可以做一个无痛的测试......这将使临床医生知道他们想要治疗的这个孩子(用顺铂)是否具有[TCERG1L]变种,"Bhavsar说。如果他们有这种变种,可能有助于他们做出更明智的选择,决定如何治疗这个病人。
展望未来时,Bhavsar 描述他的团队专注于通过共同治疗治疗癌症来预防由顺铂引起的听力损失。
"西铂是一个非常重要的化疗。它真的很擅长杀死癌症,但你只是想安全地使用它,"巴夫萨尔说。"我们的目标是开发共同疗法,你可以管理的同时,辛铂,将特别保护儿童发展听力损失,所以他们仍然可以受益于药物和顺铂的伟大用途 - 这是抗癌效果 - 但他们不会有发展听力损失的风险。