新的基因与一种罕见的遗传疾病有关，这种遗传疾病导致男女听力损失，以及女性更年期和不孕不育。

一个国际研究小组已经发现了8个与Perrault综合征相关的新基因，这是一种隐性遗传性疾病，可导致儿童听力损失，并可能导致妇女卵巢不足导致不孕不育。除了帮助研究新的治疗方法，这一新发现可以帮助医生更早地识别这种疾病，使年轻女性能够探索生育选择。

主要作者、曼彻斯特大学的比尔·纽曼教授说："由于女孩通常要到青春期才能接受这种诊断，早期诊断可以帮助年轻女性在更年期前决定保存卵子，从而在以后的生活中允许生殖选择。患有严重听力损失的婴儿现在将接受这些基因变化的筛查，以便我们能够更早地识别他们是否患有佩罗综合征。这对家庭有潜在的改变生活的影响。

这项研究发表在《美国人类遗传学杂志》上，最初是在十年前，当时当地一个患有佩罗特综合症的家庭在曼彻斯特的圣玛丽医院参与了基因研究。这个家族中发现了一种与这种疾病有关的新基因，但是，其他患有这种疾病的家庭并没有分享同一基因的变化。这导致研究人员寻找其他基因，也可以与这个情况有关。

通过对4个有该病家族成员的家庭成员进行全基因组测序，研究人员发现了8个新的基因变异，其中一些家族成员共享这些变异。

这八个新发现的基因在线粒体的功能中非常重要，线粒体是产生能量的细胞的一部分。线粒体功能失调可导致许多器官出现问题，研究人员认为，这可能是与佩罗特综合征相关的听力和卵巢问题的原因。

皇家国家聋人研究所所长拉尔夫·霍尔姆博士评论说，我们很高兴能够资助这项重要的研究。它不仅会直接使这类听力损失的家庭受益，而且对听力所涉及的生物过程的更深入的了解可能会产生更广泛的影响，从而深入了解更常见的听力损失形式。

纽曼教授说，这些基因的识别不仅有助于早期诊断佩罗特综合征，还有助于开发新的治疗方法，甚至个性化的治疗方法。